Estudo de doenças raras (EDER)

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Estudo de doenças raras (EDER)

Diagnóstico

Estudo de doenças raras (EDER)

Muitos dos sintomas que se enquadram dentro das doenças raras de Pompe, Gaucher e Fabry coincidem com os sintomas da Síndrome de Sensibilidade Central.

As doenças raras de Pompe, Gaucher e Fabry são de carácter lisossomal, com alterações genéticas em que falha uma enzima – proteína de atividade catalítica – que gera uma acumulação de substâncias prejudiciais para as células do organismo.

Em colaboração com o laboratório Genzyme, levamos a cabo um estudo com a finalidade de detetar a possível existência de um dos defeitos enzimáticos conhecidos, através da extração de sangue capilar mediante uma punção digital. A amostra é depositada posteriormente num papel cromatográfico homologado.

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